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避免海洋性貧血重症胎兒 醫籲重視孕前檢查
奇美醫學中心近期發現2例孕期中確認胎兒為海洋性貧血重症,分別在19週、20週時終止妊娠。醫師指出,大部分海洋性貧血帶因者沒有症狀,計畫懷孕的夫妻最好先安排相關檢查。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天在院內衛教宣導會中表示,又被稱為地中海貧血的海洋性貧血是染色體隱性基因遺傳疾病,若父母雙方都是同型帶因者,子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率為重症病人。重症病人可能須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命。彭依婷表示,奇美近期發現兩名懷第一胎的孕婦,分別為36歲、31歲;胎兒都是在16週時檢測基因後確診甲型海洋性貧血重症。個案經諮詢後,分別於19週、20週時選擇終止妊娠,對孕婦身心狀況都有影響。她說,胎兒確診為重症時,父母親要在有限時間內作出是否終止妊娠的重大決定。若能在孕前、甚至婚前就接受檢測,可讓父母對此疾病有更全面了解,選擇更合適的懷孕計畫。彭依婷指台灣是海洋性貧血基因盛行地區,平均每14至15人有一名帶因者;大部分帶因者沒有症狀,要透過血液檢查才能得知自身帶因狀況。若計畫懷孕的夫妻雙方為同型帶因者,建議在備孕時接受遺傳諮詢並考慮選擇試取悅美人 迷你防水子彈頭型震動跳蛋-紫管嬰兒療程、或在孕期時盡早進行胎兒診斷。(中央社)



 八旬翁換腎又腸癌 基因檢測提升治療成效


(健康醫療網/記者陳佳慧報導)

根據衛福部最新癌症登記資料顯示,大腸直腸癌發生率位居國內十大惡性腫瘤首位,其成因恐與飲食習慣、生活作息、工作壓力等因素有關。然而現今醫學進步,針對轉移性大腸直腸癌患者,治療前可先透過基因檢測,確認病患身體狀況,藉以量身打造最佳治療方式,進而提升疾病控制率並延長存活期。

透過RAS基因檢測 精準治療提升生活品質

台灣腸癌病友協會理事長陳鴻華理事長分享,一位高齡80歲且確診為第四期的大腸癌患者,過去因經歷兩次換腎手術失敗,導致需長久接受腹膜透析治療,同時兩種病症使其身體狀況不佳,又擔心腸癌治療引發的副作用對老翁負擔太大,建議先透過RAS基因檢測,確認基因分型,再配合單一藥物使用。透過精準治療後,他的癌細胞指數從一萬多降至四百,不僅副作用小,且帶給病患良好的生活品質。

標靶輔助治療 增加手術治癒機會

陳鴻華理事長說明,目前針對轉移性(第四期)大腸直腸癌患者,手術切除癌細胞為最佳的治療方式,將惡性腫瘤切除乾淨,可提升治癒率,五年的存活率可達40%至50%。然而若腫瘤過大無法透過手術切除,則需使用化療合併標靶治療,將其腫瘤細胞縮小再進行手術。他進一步指出,晚期腸癌患者治療方式較為複雜,但若藉助基因檢測確認基因類型,再投以適當的藥物,治療就能事半功倍。

腸癌標靶治療指引 基因檢測為大宗

基因檢測之所以重要,肇因於越來越多疾病與基因相關,透過基因檢測,癌症治療更具專一性。陳鴻華理事長補充,目前大腸直腸癌基因檢測主要以RAS及BRAF基因為大宗,透過檢測基因是否突變,能幫助醫師更精準的對症治療;不過,並非所有大腸直腸癌的患者都要進行基因檢測,建議第四期要接受治療之患者進行基因檢測,作為後續標靶治療的指引,且能有效改善病症與維持術後生活品質、延長壽命。

預防勝於治療 定期篩檢揪出癌細胞

陳鴻華理事長最後建議,預防勝於治療,除定期篩檢外,平時排便或是身體出現異狀應及早就醫,一旦確立病症則要與醫師擬定後續治療方式;若是第四期的患者,除了接受標靶治療之外,也可自己向醫師提出基因檢測的要求,以增加治療成效。










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